mãos crescem a tal ponto que a aliança não fica mais no dedo anular; O tamanho do pé muda após os 40 anos e os ossos do queixo, nariz e sobrancelha aumentam para modificar as características faciais. Estas são algumas das consequências visíveis da acromegalia, uma doença endócrina rara em que um tumor benigno localizado na glândula pituitária desencadeia a produção do hormônio do crescimento e comemora sua Dia Internacional hoje, quarta-feira, 1º de novembro. “Aparece em alguns 40 a 70 pessoas por milhãoo que equivale a cerca de três mil pacientes em Espanha, embora alguns estudos sugiram que o problema é muito subdiagnosticado”, explica o médico. Mónica Marazuela, professora da Universidade Autónoma de Madrid e chefe do Departamento de Endocrinologia e Nutrição do Hospital Universitário La Princesa (Madrid), especializou-se nesta patologia.

Mas as características externas são apenas parte da doença, pois o mais perigoso, se possível, é tudo o que desencadeia internamente esse crescimento: “Aumenta o tamanho da laringeque muda a voz e pode desencadear Apnéia do sono; o coração aumenta e aumenta o risco de doença coronariana; parece osteoartrite; aumenta o hipertensão; há uma probabilidade maior de pólipos E tumores no cólon… Se a doença não for diagnosticada e tratada a tempo, essas alterações fazem com que os pacientes sofram mortalidade entre duas e quatro vezes maior do que a de uma pessoa saudável da sua idade», alerta a Dra. Marazuela.

Aja na hora certa

Para ele, “Aja rapidamente Diante das primeiras suspeitas – no meu caso, dores de cabeça – é fundamental, porque O diagnóstico geralmente ocorre uma década após o início dos sintomas. Quanto mais tempo demorar, maior será o tumor e mais difícil será a resolução cirúrgica, por isso geralmente é necessária a aplicação de radioterapia e medicamentos que interrompam o hormônio do crescimento. É necessária uma maior sensibilização tanto da população como dos profissionais de saúde. detectá-lo a tempo”, lamenta Almudena Martín, secretária da Associação Espanhola de Pessoas Afetadas pela Acromegalia.

Contudo, existe razões para ter esperança, uma vez que a investigação está a dar frutos e é agora possível ter uma nova abordagem terapêutica baseada na Medicina de Precisão e na personalização da abordagem à doença. “Nós temos uma último avanço baseado num medicamento seguro e eficaz aprovado em Espanha que atinge taxas de sucesso de 60-70%, o que abre a possibilidade para as pessoas afetadas para as quais o tratamento de primeira linha não funciona”, explica Juan Viladiretor geral da Recordati Rare Disease para Espanha e Portugal, um laboratório inteiramente dedicado às doenças raras.

Mas o mais importante é que “oferece a possibilidade de uma solução adaptada a cada paciente, uma medicina de precisão que consegue controlar a doença em menos tempo do que antes, demorou cinco anos, porque agora é possível identificar determinados biomarcadores “Eles prevêem qual medicamento responderá melhor a cada pessoa, economizando muito tempo e recursos de saúde, ao mesmo tempo que melhora a qualidade de vida dos pacientes, que é o objetivo final”, argumenta Vila. Por todas estas razões, “embora ainda existam desafios, também há motivos para esperança”, afirma a Dra. Marazuela.