Pare de passar despercebido e garanta que mais investigação e financiamento sejam atribuídos para que o diagnóstico desta doença rara não seja tão tardio. Lá acromegalia Esta é uma condição ainda desconhecida por grande parte da sociedade. Comumente associado a gigantismoesta doença crónica e progressiva, cuja prevalência é muito baixa -40 a 70 casos por milhão, estima-se, portanto, que em Espanha afecta apenas cerca de 3.000 pessoas – é causada por excesso de hormônio do crescimento devido a um tumor benigno na glândula pituitária (glândula pituitária).

No caso da Região de Múrcia, O Ministério da Saúde registrou um total de 74 casos desta doença endócrina e incurável na sua última avaliação correspondente ao ano de 2021. Os principais sintomas começar a aparecer gradualportanto, é muito difícil fazer um diagnóstico precoce.

Na verdade, via de regra, esta doença costuma ser “descobrir” entre 30 e 50 anos a pessoa que sofre com isso e seu diagnóstico costuma demorar entre cinco e dez anos. Logicamente as primeiras dúvidas surgem com o médico de família e geralmente só quando o paciente é encaminhado para o especialista em Endocrinologia quando um diagnóstico preciso pode ser feito depois de muito tempo.

Entre os sintomas mais comuns estão dores de cabeça ou dores de cabeçaaumento do tamanho dos pés, mãos, mandíbula ou testa, aumento de órgãos internos como o coração ou o fígado, dores nas articulações e problemas de mobilidade, bem como mudanças na aparência facial, como nariz e lábios mais grossos. Em muitos casos, alguns destes sintomas podem ser considerados “comuns”.

Os pacientes geralmente começam com um exame e ressonância magnética para verificar se os níveis de hormônio do crescimento estão muito altos em comparação com o normal na idade adulta. É normal ter níveis elevados quando você é criança ou adolescente.mas a partir da idade adulta os níveis devem diminuir, diz o Dr. Vila.

Após o diagnóstico, geralmente é realizada uma microcirurgia para remover esse tumor benigno, mas apesar disso, é muito difícil erradicar completamente todas as células que, mesmo que sejam mínimos, ainda produzem esse problema de crescimento, de modo que a doença ainda existe na maioria dos casos.

Precisamente Esta semana foi comemorado o Dia Mundial das Doenças Raras E para isso, os médicos especialistas insistem que é de vital importância economizar tempo no diagnóstico para que a qualidade de vida dos pacientes seja muito melhor. Neste sentido, o compromisso é aplicar uma “medicina personalizada”, que permita “obter o controlo da doença num tempo inferior ao de anos quando tentamos um tratamento após outro até encontrar o caminho certo”.

Um vislumbre de esperança

No laboratório Recordati Rare Diseases, dedicado ao fabrico de produtos farmacêuticos destinados a pessoas afetadas por doenças raras, afirma-se ter um medicamento de segunda linha testado em 81 pacientes que, após serem tratados com esta nova opção, terapia Viram como a sua qualidade melhorou, com uma taxa de sucesso em torno de 65 a 70%, explica o médico e diretor geral da Recordati Rare Diseases, Juan Vila, ao La Opinión.

“Isso não só ajuda a melhorar controle bioquímicoque se refere a como o hormônio do crescimento foi normalizado e como ele volta ao normal, mas também há um controle clínico que é muito importante, que também está fazendo o paciente se sentir melhor”, acrescenta. Esses pacientes com acromegalia fazem parte do “estudo Pasim”, no qual participaram cerca de vinte hospitais espanhóis e portugueses. Os resultados deste novo medicamento foram apresentados há poucos dias no Congresso da Sociedade Espanhola de Endocrinologia e Nutrição.

“Você tem que ser positivo”

“Quando dizemos que é acromegalia é um golpe duro e você precisa de alguém que fale com você sobre essa doença e que também saiba disso. Quem melhor que um paciente? Paco Parra de Lorca é uma das vozes mais autorizadas a falar desta doença rara: foi detectada aos 23 anos.

Entre seus primeiros sintomas estavam dores de cabeça constantes, sentindo como se suas mãos estivessem dormindo ou seu pé estivesse crescendo já adulto: “Eu tinha tamanho 42 e em pouco tempo passei para 46”, diz.

Eles conseguiram operar um adenoma, tumor benigno que causava a regulação de um grande número de hormônios localizados no glândula pituitária. Tudo permaneceu ali, sem nenhum tratamento ou controle médico até 2011, quando sofreu uma recaída (recorrência da doença).

Ele convive com essa doença rara em seu cotidiano há mais de trinta anos, após uma longa jornada de exames diagnósticos e visitas a diversos especialistas. E foi há doze anos que ele ouviu pela primeira vez a palavra “acromegalia”. Após a recaída, consultou diversos médicos em Madrid ou Arrixaca, onde conseguiu iniciar o tratamento.

“A convivência com a doença depende muito de como você encara. É preciso pensar positivo porque é verdade que isso também pode levar a uma série de comorbidades”, lamenta.

Em última análise, explica Paco Parra, é uma doença que “afeta tudo: o crescimento de todos os ossos e de todos os órgãos ao nível das articulações, da coluna, da cartilagem, do sistema renal, do fígado e do sistema cardiovascular…”.

Um dos sintomas que continuamos sofrendo é a visão. “O tumor está localizado próximo ao nervo óptico e afeta meu campo visual. Então também exige um ‘esforço’ maior da minha parte, entre aspas, para que tudo fique melhor controlado”, afirma.

““Eles te veem estranho e diferente”

O principal problema, acrescenta, é que o tempo decorrido desde o início da investigação Até que o diagnóstico definitivo seja finalmente feito, podem demorar muitos anos: “Enquanto isso, a sua voz, a sua aparência, o seu rosto e a sua cabeça, as suas mãos ou os seus pés mudaram”, insiste.

Membro do conselho de administração da Associação Espanhola de Pessoas Afetadas pela Acromegalia, uma das suas tarefas dentro da associação nos últimos tempos tem sido ajudar todos aqueles que ligam em busca de ajuda e conselhos. “NOSSO a luta é ter um diagnóstico mais rápido. Que haja mais investigação, claro, mas que se dê prioridade ao conhecimento da doença por parte dos especialistas, dos médicos de família ou de qualquer médico”, afirma o morador de Lorca.

Quanto a saber se você já se sentiu como se estivesse estigmatizado ou se encontrou uma barreira social, afirma nunca ter sentido qualquer discriminação nesse sentido. “Se você notar que eles olham para você de forma diferente e Eles podem pensar que há algo errado com você; mas nunca com zombaria, geralmente olham para você com respeito. Em geral, não tive problemas. Eles te veem estranho e diferentemas eles não sabem o motivo”, disse ele.