Lá doença de Dupuytren é uma doença hereditária de origem do norte da Europa que afeta mais homens com mais de 50 anos de países escandinavos (até três em dez noruegueses com mais de 60 anos), razão pela qual também é conhecida coloquialmente como “doença de Viking”. A condição, geralmente indolor, começa com um caroço na palma da mão que, com o tempo, faz com que um ou mais dedos se flexionem e se contraiam para frente, principalmente o anelar e o médio, causando desconforto na maioria dos casos e piorando nos homens.

Um estudo liderado por Hugo Zeberg, do Karolinska Institute, em Estocolmo, e que também inclui o Prêmio Nobel Svante Pääboda Antropologia Evolutiva de Max Planck (Alemanha), agora mostra que três dos fatores de risco vêm de herança genética dos neandertais.

Os pesquisadores usaram dados de mais de 7.800 indivíduos afetados para procurar fatores de risco genéticos para a doença e publicar suas descobertas na revista. Biologia Molecular e Evolução.

Os neandertais viveram na Europa e na Ásia Ocidental até cerca de 40.000 anos atrás, quando foram substituídos pelos humanos modernos. No entanto, antes de desaparecer, a linhagem neandertal se misturou com os humanos modernos e, portanto, 1-2% dos genomas de pessoas com raízes fora da África vêm dos neandertais.

“Lá doença de Dupuytren Afeta principalmente pessoas de ascendência do norte da Europa, explica uma declaração de Karolinska, e raramente é vista em pessoas de ascendência africana, então nos perguntamos se variantes genéticas de neandertais (de linhagem eurasiana) poderiam estar por trás disso”, disse Hugo Zeberg, professor assistente no Departamento de Fisiologia e Farmacologia do Instituto Karolinska.

Para validar a tese de que havia variantes genéticas herdadas dos neandertais envolvidos na doença, os pesquisadores analisaram dados de três bancos de genes de grandes coortes clínicas dos Estados Unidos, Reino Unido e Finlândia, o que permitiu comparar os genomas de 7.871 pacientes e 645.880 controles saudáveis. Eles encontraram 61 variantes significativas em todo o genoma associadas à doença de Dupuytren e 3 delas abrigavam alelos de origem neandertal, com o segundo e o terceiro mais fortemente associados. Para a variante neandertal mais fortemente associada, eles identificaram a causa no gene EPDR1.

“O estudo é mais uma prova de que o cruzamento entre os neandertais e nossos ancestrais tem consequências importantes para a prevalência de certas doenças, particularmente entre certos grupos. » ligação entre neandertais e vikings“, acrescenta Zeberg.

Molecular Biology and Evolution, 14(6), 2023, doi:10.1093/molbev/msad130